Le syndrome d’Usher

Crédit Photo : Pratique.fr

Le syndrome d’Usher est une maladie génétique rare puisqu’elle touche environ 1 bébé sur 300001. Elle a pour conséquence une surdité, une perte progressive des fonctions visuelles et elle entraîne souvent des problèmes d’équilibre. Il faut savoir que c’est la cause principale de surdité cécité génétiquement transmise.

Les mutations de 10 gènes sont susceptibles d’entraîner l’apparition du syndrome. Il se peut que les mutations sur ces gènes se fassent naturellement mais dans la grande majorité des cas, elles se transmettent génétiquement. Il faut savoir que la mutation a un caractère récessif et que les deux parents doivent la posséder pour la transmettre à leur enfant.

Il existe 3 types de mutations qui vont surtout déterminer le moment d’apparition des troubles auditifs et visuels:

  • Type 1 : 40% des cas

Dès la naissance, le nourrisson est atteint d’une surdité profonde. Elle est congénitale et ne tend pas à évoluer. Les patients touchés par ce type de mutations sont souvent complètement sourd et la présence d’aides auditives ne leur permet pas de communiquer autrement qu’avec le langage des signes. Il faut savoir que les enfants affectés par le type 1 du syndrome d’Usher possèdent des problèmes d’équilibre et auront besoin de plus de temps pour apprendre à maintenir une position statique et à marcher. Les troubles visuels apparaissent plus tard. Au début, l’enfant remarquera des problèmes à voir dans un milieu sombre, puis son champ de vision se rétrécira et très rapidement, les troubles pourront évoluer vers la cécité complète.

  • Type 2 : 60% des cas

Les personnes atteintes du type 2 naissent déjà avec des troubles modérés et peu évolutifs des fonctions auditives et visuelles. Dans la majorité des cas, des prothèses auditives permettent à l’enfant d’entendre suffisamment pour pouvoir communiquer oralement.

  • Type 3 : moins de 3% des cas

Les symptômes n’apparaîtront qu’après quelques années. On ne peut pas prévoir le degré de gravité des symptômes. En général, des aides auditives suffisent aux personnes atteintes du type 3. Les problèmes de visions eux vont augmenter avec le temps et vont varier d’un individu à l’autre.

A ce jour, les appareils traditionnels permettent de combler des surdités moyennes voir sévères. Les patients atteints d’une surdité profonde devront consulter un spécialiste qui sera en mesure de déterminer l’utilité d’un implant cochléaire au cas par cas. Des verres filtrants spécifiques à la rétinopathie pourront également être conseillés pour compenser le handicap visuel.
De nombreux spécialistes travaillent également sur des solutions géniques pour soigner ces mutations.

Source :  Dr C. BLANCHET et Pr C. HAMEL, sur Orpha.net
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