Le syndrome de Turner et ses répercussions sur l’audition

Missy Marlowe, gymnaste américaine plusieurs fois médaillée, est atteinte du syndrome de Turner. Crédit Photo: Changing my Lens

Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare qui survient lors d’une naissance féminine sur 2500. Provoquée par l’absence d’une partie ou de la totalité du second chromosome sexuel X, celle-ci a des répercussions physiques très importantes sur la croissance des organes. Les système auditif lui-aussi est touché, ce qui multiplie les risques de trouble auditif pour les femmes atteintes du syndrome de Turner, qui peuvent, comme tout autre malentendant, avoir recours aux appareils auditifs.

 

Le syndrome de Turner est une pathologie chromosomique qui concerne environ une femme sur 2500. Celle-ci est causée par l’absence complète ou l’absence d’une partie uniquement du deuxième chromosome sexuel X. Ainsi le syndrome de Turner est exclusivement féminin et c’est la maladie liée à la vingt-troisième paire de chromosomes la plus fréquente (avant la trisomie, pourtant plus connue). Cette pathologie est rare, car 98% des embryons touchés n’arrivent pas à terme et la grossesse débouche sur une fausse couche.

Les femmes atteintes du syndrome de Turner possèdent une ou plusieurs caractéristiques physiques reconnaissables, selon la gravité du syndrome (chromosome plus ou moins atteint). En général, elles sont plus petites que les autres femmes : leur taille moyenne se situe autour de 1,44 mètre. Elles présentent souvent des malformations du cœur et des reins qui peuvent être grave et gêner considérablement le rythme de vie. De plus, elles développent dans un tiers des cas des troubles intestinaux (comme la maladie de Crohn par exemple) et de l’hyperthyroïdie. Enfin, elles sont plus exposées à l’ostéoporose, au surpoids, aux glaucomes, au diabète et sont le plus souvent stériles.

Quelles sont les répercussions sur syndrome de Turner sur l’audition ?

La pathologie a un impact sur toutes les parties de l’oreille : externe, moyenne et interne. Ainsi le conduit auditif peut-être plus fin et orienté vers le bas, les oreilles en elles-mêmes situées plus bas sur la tête et parfois de façon non symétrique.Les femmes turnériennes ont un cou court, large et bridé (à l’aspect « palmé ») : cette malformation congénitale provoque également une malformation de la trompe d’Eustache (qui permet d’évacuer le liquide produit par l’oreille moyenne). Ainsi la probabilité d’otites est augmentée, ce qu’il faut traiter rapidement afin d’éviter les troubles auditifs dans le futur.Enfin, au niveau de l’oreille interne, les cellules ciliées qui permettent de distinguer les fréquences sonores sont progressivement atteintes : il y a une dégénération prématurée des capacités auditives, ce qui rend nécessaire le port d’un appareil auditif pour 25% des turnériennes dès l’âge de 40 ans. Ainsi, le syndrome de Turner, affectant le système auditif, rend plus probable le développement de troubles de l’ouïe. Il est donc nécessaire de consulter un médecin spécialiste régulièrement afin de prévenir ces troubles et d’éventuellement les pallier grâce aux appareils auditifs.

Source : Lobe

Publié le

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