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Le syndrome d’Usher

10-12-15  -  Médecine et progrès  -  VivaSon

Contenu mis à jour le 22/12/2020

QU’EST-CE QUE LE SYNDROME D’USHER ?

Le syndrome d’Usher, aussi appelé le syndrome de Joly, est une maladie congénitale qui atteint les organes de la vue et de l’ouïe. Ceux-ci peuvent être touchés à différents niveaux de gravité. C’est le docteur Charles Usher qui appréhende pour la première fois, en 1914, le caractère héréditaire de la maladie.

Celle-ci, bien que rare, est l’une des premières causes de surdicécité au monde. Le syndrome toucherait 1 personne sur 25 000 et atteint 3 à 6% de la population sourde de naissance ou ayant des troubles auditifs.

La dégénérescence de la rétine est progressive (rétinite pigmentaire) et mène à la cécité au bout de plusieurs années. Il existe ainsi 3 types de mutations. Celles-ci vont surtout déterminer le moment d’apparition des troubles auditifs et visuels.

Cette maladie est récessive. Cela signifie que les parents doivent tout deux être porteurs du gène pour pouvoir le transmettre à l’enfant. Selon les différents types d’atteinte par le syndrome, il existe différents moyens de vivre avec la maladie.

Différents types et et degrés

Les mutations de 10 gènes sont susceptibles d’entraîner l’apparition du syndrome. Il se peut que les mutations sur ces gènes se fassent naturellement mais dans la grande majorité des cas, elles se transmettent génétiquement. Il faut savoir que la mutation a un caractère récessif et que les deux parents doivent la posséder pour la transmettre à leur enfant. Il existe 3 types de mutations qui vont surtout déterminer le moment d’apparition des troubles auditifs et visuels:

Type 1 : 40% des cas

Dès la naissance, le nourrisson est atteint d’une surdité profonde. Elle est congénitale et ne tend pas à évoluer. Les patients touchés par ce type de mutations sont souvent complètement sourd et la présence d’aides auditives ne leur permet pas de communiquer autrement qu’avec le langage des signes.

Il faut savoir que les enfants affectés par le type 1 du syndrome d’Usher possèdent des problèmes d’équilibre et auront besoin de plus de temps pour apprendre à maintenir une position statique et à marcher. Les troubles visuels apparaissent plus tard. Au début, l’enfant remarquera des problèmes à voir dans un milieu sombre, puis son champ de vision se rétrécira et très rapidement, les troubles pourront évoluer vers la cécité complète.

Type 2 : 60% des cas

Les personnes atteintes du type 2 naissent déjà avec des troubles modérés et peu évolutifs des fonctions auditives et visuelles.

Dans la majorité des cas, des prothèses auditives permettent à l’enfant d’entendre suffisamment pour pouvoir communiquer oralement.

Type 3 : moins de 3% des cas

Les symptômes n’apparaîtront qu’après quelques années. On ne peut pas prévoir le degré de gravité des symptômes. En général, des aides auditives suffisent aux personnes atteintes du type 3. Les problèmes de visions eux vont augmenter avec le temps et vont varier d’un individu à l’autre.

A ce jour, les appareils traditionnels permettent de combler des surdités moyennes voir sévères. Les patients atteints d’une surdité profonde devront consulter un spécialiste qui sera en mesure de déterminer l’utilité d’un implant cochléaire au cas par cas.

Des verres filtrants spécifiques à la rétinopathie pourront également être conseillés pour compenser le handicap visuel. De nombreux spécialistes travaillent également sur des solutions géniques pour soigner ces mutations.

Diagnostic

Le diagnostic clinique du syndrome d'Usher repose sur l'observation de plusieurs symptômes :

  • Une perte d'audition de perception bilatérale : congénitale profonde et symétrique dans le cas d'un type 1 ou bien moyenne à sévère, sur les aigus dans le cas d'un type 2.
  • Une rétinite pigmentaire
  • Des troubles de l'équilibre
  • Une vision périphérique réduite ("vision en tunnel")

Le diagnostic prénatal est possible lorsque les mutations parentales et leur effet pathogène sont clairement identifiés.

Traitement

La prise en charge du syndrome d'Usher doit faire intervenir une équipe pluridisciplinaire qui puisse intervenir sur le double handicap auditif et visuel : ORL, Ophtalmologue, Psychologue, Orthophoniste, psychomotricien, audioprothésiste...

Lorsque la surdité est légère à sévère, le port d'un appareil auditif permet de retrouver une certaine qualité de vie, notamment ses capacités de compréhension. Si la surdité est profonde, un implant cochléaire peut également être conseillé.

Il n’y a pas encore de réel traitement contre la maladie, l’idéal étant de diagnostiquer le syndrome le plus tôt possible afin de pouvoir s’adapter (porter un appareil auditif, un implant, apprendre le brail…).

C’est pourquoi de nombreux chercheurs se sont intéressés aux gènes facteurs de surdité et de cécité. Ainsi, une étude réalisée par des chercheurs de l’École de médecine de l’Université Harvard, menée par le Docteur Jeffrey Holt, a mis en avant une possible guérison auditive par le biais de la thérapie génique.

Ce procédé a été testé sur des souris atteintes par le syndrome qui étaient complètement sourdes. Les souris, auxquelles a été ingéré un virus synthétique ciblé pour reconstruire les cellules sensorielles, sont parvenues à entendre des sons allant jusqu’à 25 décibels. Pour l’instant, la thérapie génique fonctionne 6 mois et seulement sur les souris soignées à la naissance mais ces résultats sont plus qu’encourageants.

Sources et Références

http://pro.usherinfo.fr/le-syndrome/

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=886

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